Генетика человека

Молекулярная генетика достоверно подтвердила единство человека с животным миром, со всеми формами жизни на нашей планете. Происхождение человека доказано на основе тонких биохимических исследований его генома. Совершенствование предков человека осуществлялось по общим законам биологической эволюции в условиях естественного отбора, изменчивости и наследственности.

Подобно огромному разнообразию растений и животных у человека также наблюдается сильная изменчивость. Даже возникал вопрос, можно ли все отличия у людей относить к одному виду. Высказывалось предположение, будто представители негритянской, монгольской и кавказской (белой) рас принадлежат к разным видам. Эти виды якобы четко разделены между собой и имеют разное происхождение. «Полифилетическая» теория рассматривает виды как различные ветви генеалогического древа, образуемого человеком и человекоподобными обезьянами.

Исходя из генетических представлений, наиболее важный критерий принадлежности двух особей к разным видам - трудность скрещивания между ними и бесплодие их потомства. Это вызвано большими различиями в генетической структуре родительских форм. При скрещивании же особен одного вида образуются вполне жизнеспособные и плодовитые гибриды. Браки между представителями сильно отличающихся друг от друга рас человека очень редки, и все же известно, что такие смешанные браки дают вполне жизнеспособное и плодовитое потомство. Значит расовые различия не ведут к бесплодию. Это дает основание относить всех людей к одному и тому же виду, считать их биологически очень близкими друг другу.

Генетика человекаХарактер наследования признаков у человека давно привлекал внимание ученых. Уже в XVIII в. французский натуралист А. Мопертюи описал наследование полидактилии (добавочные пальцы: вместо пяти - шесть). В 1803 г. американский ученый А. Отто на примере наследования гемофилии в трех неродственных семьях Новой Англии описал основные особенности передачи потомству признаков, сцепленных с полом. Швейцарский офтальмолог Д. Горнер в 1876 г. исследовал сцепленное с полом рецессивное наследование дальтонизма. В 1911 г. американские ученые Т. Морган и Э. Вильсон установили, что характерный тип наследования гемофилии и цветовой слепоты связан с локализацией этих генов в Х-хросомах.

Классическим примером приложения менделевских законов наследования к человеку послужила открытая в 1900 г. немецким врачом К. Лаидштейнером группа крови ABO. В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач В. Вайнберг независимо друг от друга на основе распределения менделевских признаков у человека создали основы популяционной генетики. Казалось бы, частота доминантных признаков в популяции должна возрастать, а рецессивных - уменьшаться. Однако было показано, что в отсутствие факторов, нарушающих равновесие, частота генов и соответственно контролируемых ими признаков остается неизменной из поколения в поколение.

Вскоре после переоткрытия законов Менделя А. Гаррод исследовал особенности наследования нарушения метаболизма, связанного с алькаптонурией (вместе с мочой выделяется алкаптон, вызывающий ее потемнение). Он установил рецессивный характер передачи этого признака и отметил значение кровного родства родителей в его проявлении. Работы Гаррода положили начало новой науке - биохимической генетике. В результате изучения алькаптопурии и других наследственных болезней он впервые выдвинул идею о врожденных дефектах обмена.

Установлено, что в молекулах ДНК человека запрограммирована генетическая информация, обусловливающая все биологические процессы. Сюда относятся развитие человеческого организма, здоровье, на следственные болезни, предрасположенность к сердечно-сосудистым, инфекционным заболеваниям, злокачественным опухолям, продолжительность жизни и старость.

Генетика не может изучать человека в отрыве от культурных, социальных и политических сторон его деятельности. Поэтому генетические процессы у человека не поддаются регуляции. И все же знание их может представлять практическую ценность. Выяснение наследственных различий по группам крови дало возможность совершенно безопасно для человека проводить переливания крови. Несмотря на всю их сложность, исследования в области генетики человека важны не только с точки зрения чистой науки - открытия и достижения в этой науке оказывают заметное влияние на разные разделы медицины.

Евгеника