Различные типы мутаций

К мутациям принято относить разного рода генетические преобразования, связанные с ядром и цитоплазмой клетки. Причиной мутации могут быть химические изменения гена, мелкие и крупные перестройки хромосом, изменения числа хромосом, а также изменения органелл цитоплазмы. Отсюда и название разных типов мутаций. Генные или точковые мутации затрагивают изменения молекулярной структуры молекулы ДНК. Происходит замена или включение одной пары азотистых оснований, а также выпадение нескольких их пар. Такие мутации нельзя обнаружить микроскопически - изменения происходят на молекулярном уровне. Результат действия генных мутаций - образование белка нового типа или отсутствие белка из-за препятствия его синтезу.

Мутации, связанные с разрывами и перестройками хромосом, называют хромосомными. Они сопровождаются видимыми изменениями в структуре хромосом. Их концы слипаются друг с другом, образуя новые структуры. Хромосомные преобразования видны под микроскопом. Среди них различают делеции, когда выпадает внутренний участок хромосомы, и нехватки - потеря небольшого концевого участка. Удвоение какого-либо участка приводит к дупликации. Перестройки хромосом, вызванные обменом участками, названы транслокациями, а изменением порядка расположения генов в одном из участков хромосомы на обратное - инверсиями.

Структурные преобразования хромосом хорошо изучены цитологически, выявлены генетические последствия таких изменений. У организма с одним набором хромосом (гаплоидов) почти все нехватки приводят к его гибели. При диплоидном наборе хромосом нехватки вызывают смерть только тех особей, у которых отсутствуют одинаковые участки в обеих парных хромосомах. В случае выпадения генов только из одной парной хромосомы нехватка не оказывает существенного действия на внешний вид особи. Отрицательное влияние на состояние организма оказывают и дупликации, но в меньшей степени, чем нехватки. Растения с дупликациями имеют нежизнеспособные пыльцевые зерна, поэтому они нередко полустерильны.

Инверсии довольно часто встречаются у различных видов организмов. Они играют определенную роль в эволюции, так как приводят к девергенции (расхождению) видов. Инверсии связаны с рецессивным летальным действием, поэтому они не сохраняются в гомозиготном состоянии. Этот тип структурных изменений отрицательно сказывается на плодовитости.

Взаимные обмены участками между гомологичными и негомологичными хромосомами - транслокации - приводят к нарушению сложившейся системы генотипа. Это вызывает понижение плодовитости. Транслокации наблюдаются и у животных, и у растений. Исследуя полустерильные по пыльце растения дурмана, американский цитогенетик Дж. Беллинг обнаружил сегментные перестройки между негомологичными хромосомами.

Третий тип мутаций состоит в перестройке генома, вызванной изменением числа хромосом в диплоидном наборе. Увеличение или уменьшение полных гаплоидных наборов хромосом названо полиплоидией а изменение числа хромосом в диплоидном наборе - анеуплоидией. Эти мутации занимают особое место в эволюции и селекции.

В процессе эволюции происходит закрепление признаков, обусловленных доминантным геном (их генетики называют еще нормальными аллелями и признаками дикого типа). Поэтому мутации обычно связаны с переходом генов из доминантного состояния в рецессивное. Такие мутации названы прямыми, а при переходе гена из рецессивного состояния в доминантное - обратными. Доминантный ген красной окраски глаз у дрозофилы может мутировать в рецессивный ген белой окраски, который, в свою очередь, может переходить в обратную мутацию.