Наследственные болезни человека

Процессы роста и развития человека представляют собой реализацию в определенных условиях среды генетической программы, унаследованной им от родителей. Любые аномалии человеческого организма - результат нарушения отдельных звеньев в реализации наследственной программы. Около 5% новорожденных появляются па свет с генетически вызванными дефектами. Уже известно около 2500 форм генетически обусловленных болезней, затрагивающих все органы, системы и функции организма человека. Медицинская генетика - это раздел генетики человека, посвященный изучению связи между наследственностью и болезнями. Она занимается выявлением и лечением наследственных болезней, изменениями у человека, вызванными генетическими факторами. Ликвидируя вредное проявление гена, удается найти способ вылечить наследственно обусловленную болезнь, не нанося при этом никакого вреда наследственности человека.

Наследственные болезни человекаНоситель генетической информации - молекула ДНК - часто подвергается изменениям. Если они происходят в соматических клетках, возникшее заболевание не передается потомству. Поражение ДНК в половых и зародышевых клетках может привести к появлению детей с врожденными дефектами. Мутация каждого гена обычно встречается с частотой 10-5 - т. е. одна на 100 тыс. зародышевых клеток. Так как у человека насчитывается свыше 100 тыс. генов, ясно, что одна мутация того или иного гена возникает среди каждых 10 зародышевых клеток. Это свидетельствует о массовости новых наследственных изменений. Большинство мутаций имеют рецессивную природу, и они находятся в скрытом состоянии. Мутации с доминантным или полудоминантным характером сразу же проявляются в первом поколении.

Наследственные болезни могут обнаруживаться сразу после рождения ребенка или появиться на разных этапах жизни человека. Некоторые аномалии возникают еще в эмбриональный период. Это наследственная врожденная глухонемота, врожденная форма ихтиоза (ороговение кожи), гемофилия. У детей в возрасте от 6 до 12 лет встречается атаксия Фридрейха, которая выражается в отсутствии или снижении сухожильных рефлексов, нарушении координации, появлении характерной мимики, разорванной речи. Мозжечковая атаксия, связанная с атрофией зрительных нервов, снижением интеллекта, дефектом памяти, впервые обнаруживается в возрасте 20-30 лет. В зрелом возрасте и даже в старости проявляется подагра.

В настоящее время наблюдается увеличение частоты мутаций, а соответственно и появление наследственных болезней, у людей не только в определенных районах, но и на всей земле. Это вызвано широким распространением большого количества мутагенов в биосфере, в частности в результате проведения ядерных испытаний. Химизация промышленности и сельского хозяйства, разработка новых лекарственных препаратов, создание консервантов для пищевых продуктов, освоение ядерной энергии приносят несомненные блага человечеству. Но при этом необходимо предотвращать опасность возрастания под действием мутагенных веществ наследственных изменений. Возникая в зародышевых клетках, мутации наносят вред здоровью будущего поколения. Появляясь в соматических клетках, они вызывают образование злокачественных опухолей и различные аномалии в функционировании организма человека.

Причины появления наследственных болезней

Профилактика наследственных аномалий