Профилактика наследственных аномалий

Важнейшая задача медицинской генетики - профилактика наследственных аномалий. Профилактика направлена на предотвращение вновь возникающих наследственных болезней в результате спонтанных мутаций в половых клетках родителей, появления болезней от предыдущих поколений, развития наследственной предрасположенности под действием факторов внешней среды.

Наиболее эффективное и распространенное направление профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Оно заключается в установлении прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, объяснение будущим родителям вероятности возникновения патологии у новорожденного, помощи семьи в принятии решения.

Еще в конце 20-х годов советский генетик и невропатолог Е. Н. Давидепков начал медико-генетическое консультирование при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. Первый кабинет по медико-генетической консультации был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). Наиболее интенсивно развитие медико-генетического консультирования в разных странах происходило в 60-70-е годы. Сейчас в мире насчитывается около тысячи генетических консультаций. В различных регионах нашей страны их более 80.

В большинстве случаев за медико-генетической консультацией обращаются семьи, у которых уже есть ребенок с наследственным или врожденным заболеванием, а также в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, облучением родителей, возрастом их (старше 35 лет). На основании теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и с помощью эмпирических данных врач устанавливает возможность генетического риска с определенной вероятностью. Принятие решения полностью остается за родителями. Роль врача сводится в основном к разъяснению истинного положения, но чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее он должен рекомендовать отказ от деторождения.

Несмотря на расшифровку многих наследственных болезней лечение их длительное время не проводилось. Оказалось, что это вовсе не безнадежная проблема. Полное излечение генетических повреждений не удается, но терапия многих наследственных болезней вполне возможна. Это прежде всего исключение некоторых продуктов из рациона. При галактоземии и фенилкетонурии происходит нарушение обмена соответственно галактозы и фенилаланина. Накопление этих веществ в организме ведет к его отравлению. Чтобы предотвратить необратимые изменения, в первые месяцы после рождения ребенка из диеты его исключают материнское молоко.

В других случаях, наоборот, к рациону добавляют некоторые компоненты. Болезнь оротикоацидурия связана с нарушением синтеза уридиновой и цитидиловой кислот, участвующих в обмене пиримидина. При добавлении к пище больного необходимого количества урацила и цитозина последствия, вызванные недостаточностью ферментов, не проявляются. Генетический дефект синтеза аскорбиновой кислоты исправляется включением витамина в пищу.

Ряд веществ может быть выведен из организма. При гемохроматозе - наследственной болезни, вызванной накоплением по каким-то причинам в организме большого количества железа, происходят серьезные нарушения в сердце, печени и поджелудочной железе. Выведение железа с помощью повторных кровопусканий оказывается эффективным способом лечения. Гемолитическая болезнь у людей с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах проявляется при употреблении противомалярийных и других лекарственных препаратов. Исключение вредных веществ из употребления предохраняет от заболевания.

При отсутствии какого-либо гена продукт его деятельности приходится возмещать. Например, антигемо-филитический глобулин вводится при гемофилии, а гормон щитовидной железы - при некоторых наследственных нарушениях его синтеза.

Болезни с генетическим предрасположением, обусловленные сложным взаимодействием полигенных систем, трудно поддаются лечению. Вмешательство в проявление действия генов пока нереально. Для профилактики этих болезней предложено устранение вредных факторов среды подобно профилактике инфекционных и травматических болезней. Люди с наследственной предрасположенностью особенно чувствительны к определенным факторам среды, которые должны быть своевременно устранены. Проводится выявление лиц с повышенным риском заболевания и взятие их на диспансерное наблюдение.