Реализация наследственной информации

Вопрос о том, как реализуется наследственная информация и какова роль отдельных генов, оказался довольно сложным. Прежде всего было установлено, что все процессы в клетке протекают строго при участии ферментов - биологических катализаторов. Качественный состав ферментов и их количество находятся под генетическим контролем.

Идею высказал английский биохимик А. Гаррод еще в 1909 г. Он исследовал редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ у людей, - алькаптонурию. Ее симптомы легко распознаются по потемнению мочи больного на воздухе, которое вызывается черным пигментом - алькаптоном. Гарроду удалось установить, что алькаптон образуется и у здоровых людей, но под действием определенного фермента сразу же расщепляется, превращаясь в углекислый газ и воду. У больных этого фермента нет. Поэтому нарушение функционирования гена вызывает прекращение синтеза фермента. Нормальный ген таким синтезом управляет.

Отсюда можно было сделать вывод о связи «ген - фермент». И все же дальнейшего развития представление о существовании взаимосвязи между генами и метаболическими реакциями организма не получило. Только более 30 лет спустя, в 1941 г., американские ученые Д. Бидл и Э. Татум приступили к изучению биохимических мутаций у гриба нейроспоры. В отличие от обычных клеток у нейроспоры только один набор хромосом, следовательно, здесь нет подавления признаков. Гриб способен расти на бедной среде, содержащей только неорганические соли, сахарозу и витамин В6. Остальные необходимые для жизнедеятельности вещества нейроспора может синтезировать самостоятельно.

Бидл и Татум облучали споры гриба рентгеновскими и ультрафиолетовыми лучами. Происходили изменения в молекуле ДНК, приводящие к потере способности самостоятельно синтезировать какую-либо аминокислоту или витамин. После проращивания спор гриб мог расти только на той среде, куда добавляли недостающее вещество. Выходило, что одно нарушение в структуре ДНК вызывает потерю одной метаболической активности, значит, поврежден один ген. Формула генетического контроля видоизменилась: один ген - один фермент - одна реакция.

Живая клетка - это целостная система, все составные элементы которой тесно взаимодействуют между собой и с окружающей средой. Ученые различают два понятия: генотип - комплекс всех наследственных факторов - генов, полученных потомками от родителей, и фенотип - совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды. В формировании фенотипа важны и генотип, и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы реализация генетической информации.

Схему регуляторного механизма, обусловливающего действия генов, впервые предложили в 1961 г. французские микробиологи Ф. Жакоб и Ж. Моно. Она разрабатывалась на примере работ лактозного оперона у бактерии кишечной палочки и получила название модели оперона. Функционирование структурного гена регулируется двумя контролирующими элементами: геном-регулятором и геном-оператором. Продукт гена-регулятора - белок-регулятор - присоединяется к оператору и блокирует присоединение к нему и-РНК (т. е. трансляции не происходит). Единица генетической регуляции - оперон - представляет собой участок ДНК, состоящий из тесно сцепленных структурных генов, оператора и промотора.

Возможность синтеза соответствующих белков контролируется оператором. Его действие связано с репрессором, который блокирует транскрипции определенных и-РНК и тем самым - синтез соответствующих белков. В активной форме репрессор образует определенные связи с оператором и блокирует синтез и-РНК и белка, в неактивной он не может соединяться с оператором. Репрессор инактивируется индуктором, а в активное состояние переводится с помощью, вещества, названного компрессором. Оба этих вещества через репрессор сигнализируют о необходимости увеличения или ослабления синтеза белков в клетке.